Zespół Marfana

Nasza genetyka i kod DNA zawarty w każdej komórce ciała to wciąż nieodgadniona zagadka natury. Poznaliśmy już jednostki, jakie budują nasz łańcuch życia, umiemy odtworzyć kolejność jego zapisu, ale wobec niektórych zagadnień genetyki wciąż stoimy bezsilni. Jednym z takich problemów medycyny są choroby genetyczne człowieka i metody ich leczenia. Przyczyny większości chorób związanych z nieprawidłowościami genowymi są znane, ale nie przybliżyło nas to jeszcze do znalezienia lekarstwa dla milionów chorujących na nie osób.

Czym jest zespół Marfana?

Jest to choroba genetyczna, przekazywana z pokolenia na pokolenie w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że prawdopodobieństwo ujawnienia się choroby u potomstwa wynosi 50 %, jeśli chory był jeden z rodziców i 75%, jeśli chorowali obydwoje. Choroba o autosomalnie dominującym sposobie dziedziczenia to taka, w której wszyscy nosiciele wadliwego genu są chorzy; nie ma osób, które posiadając go, nie wykazują oznak, ale mogą przekazywać gen swoim dzieciom. Wadliwym genem w zespole Marfana jest gen FBN1. Jest to jednostka odpowiedzialna za produkcję prawidłowych włókien elastycznych. Włókna te współtworzą naszą tkankę łączną, znajdują się w ścianie naczyń krwionośnych, skórze i wielu narządach.

Jak często występuje zespół Marfana?

Częstość występowania zespołu Marfana szacowana jest na 2-3 przypadki na 10 000 ogólnej populacji. Jeśli chodzi o choroby genetyczne, jest to dość znaczna liczba. Około 75% przypadków występuje w rodzinach ryzyka, pozostałe są sporadyczne jako skutek nowych mutacji w komórkach płciowych rodziców.

Objawy zespołu Marfana

Chociaż włókna elastyczne występują w wielu miejscach naszego ciała, dolegliwości w zespole Marfana są skupione głównie w obrębie trzech układów: gałkach ocznych, układzie kostnym i układzie sercowo-naczyniowym. Najbardziej rzucającym się w oczy objawem jest charakterystyczna sylwetka chorych- wysoka, smukła, obdarzona długimi i szczupłymi kończynami, o równie długich palcach. Zwróćmy uwagę, że jest to typowa sylwetka współczesnej modelki i mówi się, że duża liczba osób z tej grupy zawodowej jest chora na zespół Marfana . Prawdopodobnie również prezydent Lincoln cierpiał na te chorobę. Dodatkowym objawem ze strony kostno-szkieletowej jest nadmierna ruchomość w stawach umożliwiająca wykonywanie ruchów o bardzo dużym zasięgu. Białkówki oka mają zabarwienie delikatnie niebieskawe i występują częste problemy z odklejaniem soczewki, co wymaga licznych zabiegów okulistycznych. Najpoważniejszym jednak problemem chorych z zespołem Marfana jest wysokie ryzyko wystąpienia tętniaków aorty, na skutek osłabienia budowy jej ściany. Nieprawidłowości w budowie włókien elastycznych przyczyniają się również do pojawiania się wad zastawek sercowych. Najwięcej zgonów chorych z zespołem Marfana spowodowanych jest jednak przez nagłe pęknięcie tętniaka, połączone z masywnym krwotokiem wewnętrznym. Aby zminimalizować ryzyko takich sytuacji, chorzy ci powinni pozostawać pod regularną opieką specjalistycznych poradni.