Zespół Gilberta

Zespół Gilberta nazywany jest też żółtaczką młodocianych. Jest to łagodne zaburzenie przemiany materii. Objawy zespołu Gilberta są nieznaczne a jeśli już to najczęściej występuje podwyższone stężenie bilirubiny we krwi.

Bilirubina jest to substancja, która powstaje poprzez rozpad krwinek czerwonych. Bilirubina wychwytywana jest przez wątrobę z krwioobiegu, przetwarzając ją i wydalając do jelit wraz z żółcią. Przez brak jednego z enzymów, przemiany bilirubiny ulegają zaburzeniu, co powoduje wzrost jej stężenia we krwi, czyli żółtaczką. Zespół Gilberta nie powoduje poważnych zaburzeń czynności wątroby. Najczęstszym objawem jaki wywołuje zespół Gilbertat jest wystąpienie niewielkiego zażółcenia oczu, czasem też skóry. Intensywność tego procesu może okresowo się zwiększać bądź zmniejszać co zależne jest od stężenia bilirubiny we krwi.

Zespół Gilberta charakteryzuje się nasilaniem objawów po dłuższym okresie głodowania. Dolegliwość owa pojawia się u co 20 osoby. Atakuje częściej u mężczyzn, przeważnie w 3 lub 4 dekadzie życia. Nie ma żadnych metody zapobiegawczych przeciw tej chorobie, ma przebieg łagodny, nie stanowiący zagrożenia dla życia.

Pamiętajmy jednak że każda, nawet łagodna, postać żółtaczki wymaga postawienia diagnozy w celu wyeliminowania podejrzenia innych, poważniejszych schorzeń.

W wypadku braku badań genetycznych, bądź wątpliwościach co do nich robi się biopsję wątroby. Ma ona na celu pobranie wycinków potrzebnych do badania mikroskopowego. Biopsja wątroby u chorych na zespół Gilberta nie pokazuje zmian chorobowych w badaniu histopatologicznym pod mikroskopem świetlnym.

 

Natomiast w badaniu pod mikroskopem elektronowym stwierdza się:

  •     wygładzenie bieguna naczyniowego hepatocytów,
  •     przemiany w obrębie mitochondriów,
  •     przemiany w obrębie aparatu Golgiego
  •     przemiany w obrębie siateczki endoplazmatycznej,
  •     złogi lipofuscyny.

Biopsja wątroby to badanie inwazyjne. W przypadku dzieci wymaga krótkotrwałego znieczulenia ogólnego. Robiona w ośrodkach, które mają doświadczenie w przeprowadzaniu tego typu zabiegów. Jest badaniem bezpiecznym, które obarcza małe ryzyko powikłań.
Pomocnicze w rozpoznaniu tego stanu chorobowego może być:

  •     test głodowy
  •     test z luminalem

Gdy schorzenie ma typowy przebieg a badania biochemiczne nie budzą wątpliwości można odstąpić od wykonania biopsji wątroby. Natomiast gdy hiperbilirubinemia się utrzymuje ,a chorobie towarzyszą objawy, takie jak podwyższenie prób wątrobowych bądź cechy cholestazy biopsja staje się koniecznością.